遗传是血友病的主要发病原因，其患者占有绝大多数，尤其是甲型和乙型血友病患者。这是一种因凝血因子缺乏导致的凝血功能障碍的出血性疾病。根据遗传规律，女性为携带者，患者为男性，且自小发病。
因此，血友病患者绝大多数都是男性，而女性因为是携带者而不发病，没有任何出血症状，这是以往所认为的事实。而随着现代医学发展，证明这可能是错的，部分血友病携带者也会出现轻微的血友病症状。
血友病携带者是一个基因嵌合体，携带有一条致病基因的 X 染色体，而另外一条 X 染色体是正常的。一些携带者凝血因子水平可以在血友病范围之内，但一般情况下为轻度减少，血友病携带者的凝血因子活性(F:C)为正常水平的 50% 左右。
但如果出现 X 染色体不均衡灭活，则可导致多数细胞含致病 X 染色体活性，凝血因子活性水平就可低于 40%，其因子水平在中度或者重度范围之内。此时便可出现血友病的症状，因子水平在血友病范围内的携带者可以出现与凝血因子缺乏程度相当的出血表现，特别是创伤和手术后。
因子水平显著减少(<30%)的女性常表现为月经过多，避孕药和抗纤溶药对于控制出血症状常是有效的。
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